进修心得——钟淑怡

      本次到广东省妇幼医学遗传中心进修，培训期为3 个月，主要进行了唐氏筛查与地贫筛查技术的学习，了解致畸六项，无创筛查的技术。
      唐氏筛查作为一种通过母体血液检测胎儿染色体异常的筛查手段，对早期发现胎儿是否患有唐氏综合征等常见染色体异常病症具有重要意义。本次进修旨在深入了解唐筛的技术原理、操作流程及临床意义，通过学习唐氏筛查实验流程，提升个人在产前筛查领域的专业能力和服务水平。在唐氏筛查的培训时间里，系统学习了唐氏筛查实验流程及质量控制，如早期唐氏筛查的周期，血清学指标的意义，胎儿B超颈项透明层图像质量分析及采纳标准；中期唐氏筛查的血清学单个指标异常的原因以及意义。唐氏筛查风险评估，如背景风险需要考虑的因素，风险值的计算逻辑依据及报告解读。血清学筛查的相关统计学概念及计算方法，如唐氏筛查的检出率，阳性预测值，阴性预测值等不同数据对实验室质量控制的依据及指标。了解了更多唐氏筛查综合征的检测手段，如无创检测，羊水穿刺。
      地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液疾病，对患者的生活质量和生命健康产生严重影响。在进修期间，学习了地贫的血液学表型，通过对血常规的指标，红细胞渗透脆性实验，判断患者是否需要进行下一步血红蛋白筛查，血红蛋白电泳技术的原理和操作，如如何通过血红蛋白电泳图，初步区分α地贫患者与β地贫的区别，为婚检或孕检的患者做出更好的咨询。地贫筛查的质量控制，如标本的时效性及状态，仪器的保养，质控品的保存及选择。同时也了解了地贫筛查技术的发展，基因技术的基本流程与实验原理，如基因芯片，分子测序等。
      致畸六项检查是孕期重要的一项筛查，主要用于评估孕妇是否感染了可能导致胎儿畸形的病原体。主要了解了如何运用Ig M，Ig G两项免疫学指标来判断，胎儿是否有畸形风险。
      在带教老师的指导下，我参与了唐氏筛查，地贫筛查的实验操作，报告的审核流程。通过每天早上的早读分享，以及每周的病例讨论对不同病例的分析，总结经验教训。这让我更加深入地理解了唐氏筛查的重要性及地贫的复杂性和多变性。
       通过进修，我对唐氏筛查及地贫的遗传学基础、临床表现、诊断方法以及治疗策略等方面有了更深入的了解和认识。这为     我今后的工作提供了坚实的理论基础。进修的过程虽然充满挑战，但每一次的突破都让我深感满足。深入学习了新的知识和技能，这不仅拓宽了我的视野，也让我更加明确了自己的职业方向。其次，我认识到持续学习的重要性。在快速发展的时代，只有不断学习，才能跟上时代的步伐，不被淘汰。同时，我也学会了如何更高效地学习，如何更好地利用碎片时间，这对我来说都是宝贵的经验。最后，我也收获了很多友谊。在进修过程中，我遇到了来自各行各业的优秀人才，他们的优秀品质和卓越能力都深深地影响了我。我们一起学习、交流、分享，这些经历让我更加珍惜每一次的学习机会。总之，这次进修对我来说是一次难得的经历，让我受益匪浅，让我更加坚定了自己的职业方向，也让我更加期待未来的挑战和机遇，我将继续深入学习检验医学领域的知识和技能，为患者提供更专业、更优质的服务。